Friss: megtalálták a világ legrettegettebb genetikai betegségének ellenszerét!


Hihetetlen, de a néhány évtizede még rettegett vírusról, az AIDS-t okozó HIV-ről a tudósok kiderítették, hogy a segítségével gyógyítható a világ legsúlyosabb genetikai immunbetegsége. Bizonyítékot is szolgáltattak rá: nyolc, gyógyult kisgyereket, akiknek a tudomány eddigi álláspontja szerint már nem szabadna élniük....
Amerikai kutatók az immunrendszer egyik legnagyobb ellenségét, a HIV-vírust használtak fel abban a génterápiában, amellyel nyolc kisgyermeket meggyógyítottak a veleszületett, súlyos kombinált immundefektusból (SCID). 

Hirdetés

A New England Journal of Medicine című tudományos folyóiratban ismertetett közleményükben a kutatók bemutatták, miként fordították ellenségből „baráttá” a szerzett immunhiányos tünetegyüttest, az AIDS-et okozó HIV-vírust, megváltoztatva olyan módon, hogy ne legyen képes betegséget okozni, majd a gyermekek genomjába juttattak egy gént, amely hiányzott a génkészletükből.  
A 2-14 hónapos gyerekek, akik csekély vagy semmilyen immunrendszerrel születtek, ma már teljesen jól működő immunrendszerrel bírnak.
A gyermekek az IL2RG génben lévő mutációk okozta X-SCID rendellenességben szenvedtek, és nincs genetikailag összeillő testvérük – olvasható az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet közleményében.
A SCID a legsúlyosabb veleszületett immundefektus: azoknak a gyerekeknek, akik ebben a rendellenességben szenvednek, teljesen steril körülmények között kell élniük, és a kezeletlen betegség miatt a fertőzések nyomán kétéves korukig meghalnak. Ha időben felismerik a betegséget, és van megfelelő donor, csontvelő-átültetéssel gyógyítható.
Az amerikai kutatók által kifejlesztett génterápiában a kicsiktől a születésük után csontvelőt vettek, majd kijavították a genetikai hibát a DNS-ben.  
A defefektust kijavító „hibátlan gént” a HIV egy módosított vírusába juttatták be. 



Hirdetés


A gyermekeket a terápia után egy hónappal elbocsátották a kórházból.
A babák ma már totyogók, akik jól reagálnak az oltásokra, az immunrendszerük pedig az összes immunsejtet előállítja, amely ahhoz szükséges, hogy védettek legyenek a fertőzésektől. Teljesen normális életet élnek, felfedezik a világot
– közölte Ewelina Mamcarz, a St. Jude Gyermek Kutatókórház orvosa, a tanulmány egyik vezető szerzője.
A terápiát Brian Sorrentino orvos dolgozta ki, aki a közelmúltban hunyt el.

Forrás: Blikk